疾病|“中国模式”破解罕见病防治难题( 二 )

所幸的是，现在这些困难有望得到进一步解决。《中国罕见病定义研究报告2021》近日在上海发布，报告中对我国罕见病进行了重新界定。由此前“患病率小于1/50万或新生儿发病率小于1/万被列入罕见病”调整为“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病被列入罕见病” 。全国罕见病学术团体主委联席会议秘书长王琳教授在解读报告时说，以前的定义是用数据方法将一大批患病率、发病率很少的疾病从普通常见病里剥离出来，具有阶段性积极意义；而此次更新定义，对罕见病确立了三个维度，覆盖了患者全生命周期，有助于更加精确地统计患病人群、满足绝大多数患者利益。
王琳表示，随着医学进步和社会对罕见病认知的不断提高，中国罕见病定义需要修订，仅用罕见病目录方式推动罕见病防治与保障工作，已不能满足罕见病医学发展和政策制定等需求，中国罕见病事业未来需要更加规范化、制度化、法治化。
【疾病|“中国模式”破解罕见病防治难题】有专家认为，对罕见病重新界定后，也为孤儿药定义提供了参考，有助于促进我国罕见病药物研发，推动医药领域科技创新。