|人体内75%基因是垃圾？ “垃圾DNA”吐露人与猩猩差异( 二 )

有美国科学家分析了11个人类组织中330个源于Alu（高度重复序列）基因组的外显子，鉴别出许多令人感兴趣的外显子。 Alu是灵长类特异性的反转录转座子，通过它制造外显子可能有助于形成灵长类的独特属性。
“垃圾DNA”可通过合成调节性RNA发挥功能。它们能被转录为小分子RNA ，控制蛋白质表达，还能激活或抑制基因的表达，协助非常复杂的细胞分裂、分化等。顾潮江介绍，若将这种方法应用于医学，可使癌症基因沉默，意义重大。
还有研究表明， “垃圾DNA”有可能改变基因组装方式。此前，来自美国北卡罗来纳大学的研究人员发现：一些“垃圾DNA”中的小片段遗传序列告诉基因如何剪接，或可提高、抑制剪接过程，从而改变基因组装方式。
“垃圾DNA”对人类的影响不仅于此。
德国和英国的科学家合作发现，在化疗之后，骨髓中造血干细胞会利用“垃圾DNA”转录产生RNA分子增强活化，产生新鲜细胞，促进血液再生。
研究人员还发现，随着个人基因组测序人数迅速增加，近来在解读他们基因组中的突变，尤其是非编码区突变时，在“垃圾DNA”区域中找到了近百个乳腺癌与前列腺癌的潜在“导火索” ，这预示“垃圾DNA”可能是潜在癌症病源。还有研究已在霍奇金淋巴瘤内证明了“垃圾DNA”在何种情况下能够保持活性，从而加快肿瘤生长速度。
而与上述观点不同，有英国巴斯大学和剑桥大学的研究人员发现，位于基因间的“垃圾DNA”可以转录形成非编码RNA ，而这一过程可以阻断细胞癌化。
此外，美国科研人员开发了一种新的生物信息学方法，用于从测序数据中识别和确定从头串联重复序列突变（简称新生TR突变），并对患有ASD（孤独症谱系障碍）的先证者和未患病手足中的新生TR突变进行全基因组特征分析。发现在ASD先证者中全基因组范围内均存在大量新生TR突变，在胎儿大脑调节区域更为富集，且预计在进化上更具危害性。
“垃圾DNA”还可能影响神经系统。有研究发现，被认为是“垃圾DNA”的反转录转座子LINE-1在精神分裂症患者的大脑中水平很高，且可以修饰与精神分裂症相关的基因的表达情况。因此，研究人员推测其可能是引发精神分裂症的主要原因。同时，将这部分“垃圾DNA”置于引发精神分裂症的遗传因子下研究，研究人员发现在精神分裂症患者中， LINE-1可以插入到与突触功能相关的基因中，使其正常功能被破坏，故而可以认为，该“垃圾DNA”或是引发精神分裂症的罪魁祸首。
顾潮江介绍，国外研究团队在发育分子机制研究中，发现在发育期间，来自“垃圾DNA”转录的微RNA在这种细胞与胚层分配过程中发挥着重要作用。悉尼雪梨百年研究所的研究人员通过新一代基因测序技术和复杂的计算机分析技术，揭示特定的白细胞如何使用非编码的DNA来调节一系列控制形状和功能的基因的活性。
“垃圾DNA”甚至可能影响我们的外貌。有美国研究人员发现， “垃圾DNA”中有一些序列片段，可以像开关或放大器一样影响脸部基因。眼睛或大或小、鼻子是否挺拔、头颅形状等，可能都与这些被称为增强子的序列片段密不可分。
拨云见雾更多谜团待解
面对“垃圾DNA”还有哪些疑问亟待解答？
顾潮江说，随着后基因组时代到来，测序技术的进步让对“垃圾DNA”的解读从中获益。第二、三代测序技术极大地提高了测序通量，可以一次性完成从数十万到数百万的DNA分子测序，使得对一个物种的基因组和转录组深度测序变得方便易行，为“垃圾DNA”解读提供了技术支撑。