遗传疾病|DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录

美国斯坦福大学医学院科学家领导的联合团队开发的一种新的超快速基因组测序方法，可在平均8小时内诊断出罕见遗传疾病，这是标准临床护理领域中几乎闻所未闻的壮举。相关研究论文日前发表在《新英格兰医学杂志》上。
基因组测序可让科学家看到病人的完整DNA组成，包含从眼睛颜色到遗传病的所有信息。这对于诊断植根于患者DNA的疾病至关重要，一旦医生知道了特定的基因突变，他们就可以根据需要为患者量身定制治疗方法。
科学家们此次设计的巨型测序方法重新定义了基因诊断的“快速”——最快的诊断在7小时多一点的时间内作出。快速诊断意味着患者可以大大减少检查、住院和痊愈时间，在护理上花费更少。更关键的是，更快的测序依旧能够保质保量。
在不到6个月的时间里，该团队对12名患者的基因组进行了测序，其中5名患者在大约一天的时间内从测序信息中获得了基因诊断。该团队的诊断率约为42% ，比诊断罕见遗传疾病的平均诊断率高出约12% 。
【遗传疾病|DNA测序打破罕见遗传病诊断速度纪录】在其中一个案例中，对患者的基因组进行测序只用了5小时2分钟，这创造了最快DNA测序技术的首个吉尼斯世界纪录。
诊断该病例所用的时间是7小时18分钟，研究人员所知，这大约是美国拉迪儿童基因组医学研究所保持的基于基因组测序的诊断纪录（14小时）的一半。
研究团队首先建造了一台由48个测序单元组成的机器，可一次性读取数万个DNA字母。为了更快地处理数据，他们又重新改造了数据管道和存储系统。他们还发现了一种可将数据直接传输到云存储系统中的方法，该系统的计算能力足够强，能实时筛选数据。接着，算法独立地扫描传入的遗传密码，寻找可能导致疾病的错误。最终，科学家们将患者的基因变异与公开记录的致病变异进行比较完成诊断。
总编辑圈点
对罕见遗传疾病患者和他们的家人来说， “罕见”只有短短两个字，却是一连串说不出五味杂陈。它不仅仅意味着字面上的病例少，往往还意味着在看病求医过程中奔波周转、花销如水，却可能依然得不到最终诊断结果。因此，快速诊断罕见遗传疾病的意义，并不仅仅是节省时间那么简单，它意味着在看病求医之路中，罕见遗传病患者可以免受疾病本身之外，因求医难、确诊难而带来的诸多额外之苦。实习采访人员张佳欣