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高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术("Next-generation" sequencing technology)简称“Ngs”,以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志 。
高通量测序技术是将DNA(或者cDNA)随机片段化、加接头,制备测序文库,通过对文库中数以万计的克隆(Colony)进行延伸反应,检测对应的信号,最终获取序列信息 。
扩展资料
高通量测序经过近十年来的迅猛发展,已经深入到生命科学的各个领域,不仅有力地推动了基础研究的发展,也在逐渐征服临床应用 。
与Sanger法为代表的传统测序法相比,高通量测序技术在处理大规模样品时具有显著的优势,又快(两天)又多(数百万克隆),成为目前组学研究的主要技术 。
当前主要的测序技术平台,主要分为:
1、solexa测序技术(即大家耳熟能详的illumina测序平台);
2、454测序技术(读长长,但是准确度较低,成本较高,即焦磷酸测序技术,少量市场占有);
3、solid测序技术(双色编码技术,目前基本在市场上见不到了)
参考资料:百度百科-高通量测序
NGS又叫高通量测序,当传统的癌症治疗不起作用,或者医生不能确定患者的癌症起源(原发灶)时,NGS(二代测序)可以帮助确定肿瘤中的基因突变,这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配 。NGS主要优势是通量大,可以得到海量的数据,高通量最小的数据量单位是G,而一代测序一次只能产生1K的数据 。
NGS对晚期癌症患者的用处有多大,有研究表明:
1、在80.5%的患者中发现了潜在的可操作的基因组变异;
2、在接受测序指导治疗的132名患者中,37.1%的患者取得了临床获益,19.7%的患者获得了超级应答(定义为将他们的疾病控制至少一年);
3、对于原发灶不明癌患者,在近一半(50.9%)的病例中,NGS解决了组织溯源问题,为医生提供更好的线索,了解哪些标准疗法和靶向疗法可能会有所帮助;
4、在15.8%的癌症患者中发现了潜在的可遗传胚系致病变异(增加患癌风险),其中4.8%与靶向治疗相关 。
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目前国内基因检测市场发展得还是挺好的,作为新一代基因测序技术,NGS市场也在不断扩大 。据专业机构预测,到2023年,中国肿瘤NGS基因检测市场将会保持25%以上的年均复合增长率?年检测量将达到60-70万次,年检测费用将达到60亿元 。目前,国内臻和科技在NGS领域做得不错,臻和获得过美国CAP(美国病理学家协会)认证、欧盟分子基因诊断质量联盟(EMQN)认证、国家卫健委临床检验中心(NCCL)认证以及江苏省临检中心颁发的“肿瘤相关基因NGS法检测技术合格证书”等认证,是专业度很高的一家肿瘤精准诊断公司 。
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