红军|我科学家研发B族维生素精准检测方法 叶酸怎么补?测一测就知道( 二 )
对正在备孕的准妈妈而言 , 现在她们只需到医院抽一管血 , 就可以得到一份最可信赖的叶酸水平的检测报告 , 医生可以据此提供个性化的用药指导 。
科学家的计划
【红军|我科学家研发B族维生素精准检测方法 叶酸怎么补?测一测就知道】先心病基因检测
下一步 , B族维生素中的烟酸 , 也被施红军列入了检测开发之列 。 在他们过去的一项研究中发现 , 烟酸的缺乏也会导致包括先天性心脏病在内的多器官出生缺陷 。 “目前我们的实验还停留在小鼠模型上 , 需要与更多医院合作 , 进一步验证此前的猜想 。 ”
施红军的最终目标是围绕出生缺陷、肿瘤、心脑血管疾病、遗传代谢性疾病等复杂疾病 , 开发一系列创新分子诊断技术 , 用于个体化诊断和精准用药指导等临床服务 , 比如先天性心脏病的基因检测 。
先天性心脏病发病率高达1% , 也就是说 , 每100个新生儿中就有一个患有先天性心脏病 。 而致病原因十分复杂 , 目前我们只能得知其中20%的病因 , 剩下的80%仍是一个未解之谜 。
从2018年至今 , 施红军团队已经发现了几组基因的同时突变会导致先天性心脏病 , 为先心病的多基因病因学提供了前所未有的证据 。 “如果这些发现可以应用到临床上 , 就能为出生缺陷的预防和早期分子诊断提供有效的手段 。 ”
(采访人员 晋浩天 通讯员 张 弛)
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