院内肿瘤分子检测平台如何快速精确辅助临床？取决于这些因素( 二 ) 二代测序(next-generationsequencin

挑战四：质控体系更加繁琐。由于NGS操作流程的复杂性，质控关键点较多，任何一个质控环节都可能影响最后的报告结果。因此，质控标准是否统一、质控流程是否全面，对NGS院内开展提出了更高的要求。
基于GENETRONS5的分子检测一站式解决方案
面对NGS院内检测的挑战，马杰教授重点介绍了基于GENETRONS5的分子检测一站式解决方案，可根据医院实验室条件，因地制宜，为医院提供全流程的NGS检测解决方案，确保项目顺利院内开展。

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图4：基于GENETRONS5的分子检测一站式解决方案
测序平台对实验室环境要求更低。 GENETRONS5测序仪采用半导体测序，与illumina平台相比，无激发光源、无需荧光标记、无需照相系统，直接将化学信号转换为数字信号，对实验室环境要求更低。
检测样本起始量需求低。 GENETRONS5测序平台采用“一步法”专利建库技术，与illumina平台和华大平台相比，操作步骤少，从而减少转管导致的样本损耗，因此对样本起始量较低，仅需2-3张FFPE样本即可，因此更适合穿刺样本的检测。
芯片通量灵活，成本可控。 GENETRONS5测序平台有5种配套芯片可以选择，通量更加灵活。可以根据样本的多少选择合适的芯片，避免因样本量较少，造成数据量浪费，因此芯片通量灵活，成本更加可控。
操作步骤简单。为了应对NGS院内开展的第二个挑战，即NGS实验流程复杂， GENETRONS5测序平台采用了全自动加样系统GENETRONChef（渝械注准20192220364 ，下同），无需人工值守，全程12-14小时全自动上样，可过夜操作，实时自动监控，自动清洗机器，解放医生双手。
数据分析可视化。马杰教授指出，数据分析是NGS院内落地运营最大的限速点。 NGS数据分析需要专业的生信人员，为了解决这个问题， GENETRONS5测序仪使用可视化的操作界面，实现从芯片质控→样本质控→位点审核（IGV审核）→报告管理全过程的操作。
全流程质控。在实验层面，对实验中的每一个质控点进行严格质控，包括肿瘤纯度、核酸提取量、文库浓度等。在数据分析层面，对测序数据量、测序深度等方面进行严格的质控，环环相扣，保证检测结果真实可信。
GENETRONS5测序平台不仅解决了NGS院内检测面临的挑战，还具有平台自身鲜明的特点：
测序试剂盒种类更多。除常规的组织样本外，液体活检层面也有拓展。例如，肺癌10基因的试剂盒，样本类型为血液；尿路上皮癌风险监测试剂盒，样本类型为尿液。多方面，多维度的样本来源，满足了GENETRONS5仪器的正常开机。
RNA层面检测融合。人类8基因突变联合检测试剂盒（半导体测序法）（国械注准20203400072），从DNA和RNA两层面精准检测， RNA层面检测融合，更符合指南推荐，结果更加准确可靠。
测序周期短。 GENETRONS5测序平台建库周期和测序周期更短，从样本到报告的过程，被称之为检测周期。 GENETRONS5+GENETRONChef平台搭载人类8基因突变联合检测试剂盒，可实现“极致2日”的报告周期，与PCR相媲美。

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图5：GENETRONS5+GENETRONChef极致检测周期
【院内肿瘤分子检测平台如何快速精确辅助临床？取决于这些因素】马杰教授最后概括总结， GENETRONS5+GENETRONChef平台具有穿刺样本友好、通量灵活、操作简单、周期短等优势，解决NGS院内开展的诸多难题，更适合肿瘤NGS检测院内落地运营，是院内开展高通量测序项目的首选平台。